报告发布方：中金企信国际咨询《2024-2030年基因测序市场竞争力分析及投资战略预测研发报告-中金企信发布》

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（1）基因测序技术的介绍及发展历史：基因测序技术（DNASequencing），是指获得目标DNA片段碱基（包括腺嘌呤A、胸腺嘧啶T、胞嘧啶C与鸟嘌呤G）排列顺序的技术。在基础生物学研究，以及包括医学诊断、生物技术开发、法医生物学、系统生物学、微生物学等不断拓展的多个其他应用领域中，基因测序技术已成为极其重要的专业技术之一。现代基因测序技术已经能帮助科学家获得人类基因组以及其他许多动植物和微生物物种的完整DNA序列。

1977年，WalterGilbert和FrederickSanger发明了第一代测序技术，并应用该测序技术测定了首个基因组序列：全长5375个碱基的噬菌体X174。WalterGilbert和FrederickSanger所使用的测序方法是双脱氧链终止法（ChainTerminationMethod），该技术是在待测DNA模板中加入A、T、G、C四种脱氧核苷酸，并分别掺入四种双脱氧核苷酸。由于DNA链合成过程遇到双脱氧核苷酸即终止，因此会产生以A、T、C、G结束的四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得DNA碱基序列。双脱氧链终止法与化学降解法以及其衍生方法被统称为Sanger测序技术。Sanger测序技术在结合荧光标记和毛细管电泳后，在人类基因组计划中得到广泛的应用，但是Sanger测序技术一次只能获得一条长度在700至1000个碱基的序列，已经无法满足现代科学发展对生物基因序列获取的迫切需求。

高通量测序技术（High-throughputsequencing）是对传统Sanger测序技术的革命性改变，可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定，部分文献资料亦称其为大规模并行测序（MassivelyParallelSequencing,MPS）或下一代测序技术（NextGenerationSequencing,NGS）。高通量测序技术以其通量高、准确性高等优势促进了个人全基因组测序成本从数十万美金降低至数百美金，从而促进基因组学的临床推广。高通量测序技术能有效克服Sanger测序技术成本高、通量低、对人力需求大等缺点，与以往的传统测序技术相比，其从测序原理、测序过程、适用范围及测序结果等方面均存在本质不同。该技术的出现给生物学领域带来新的突破。

目前，高通量测序技术包含三种主流方式：桥式PCR扩增与边合成边测序结合的测序技术、乳液PCR与半导体合成测序技术、DNA纳米球与联合探针锚定聚合技术结合的测序技术。其主要的原理如下：首先是建库，将待测的DNA碎片化，并将接头添加到DNA片段两端，环化得到单链环状DNA；其次是扩增，通过单链环状DNA的滚环扩增，将DNA待测序列进行无损复制并形成DNA纳米球；然后是测序，将DNA纳米球固定在阵列化的测序芯片上，通过每轮与特定的酶和荧光探针反应，可发出不同的荧光信号并被高分辨率成像系统采集和识别，从而获得单个碱基序列。重复以上反应数百次，可获得大量DNA片段的碱基序列；最后，通过生物信息处理，主要为去重和拼接，获得待测DNA片段的序列。

根据美国国家卫生院数据，随着高通量测序技术的大规模使用，人类全基因组测序的成本实现了快速的降低，在2009年降低至10万美元左右，在2015年已降低至1,000美元左右。而目前，华大智造测序仪DNBSEQ-T7系列已经可实现测序成本降至约500美元。人类全基因组测序成本历史变化趋势如下图所示：

数据整理：中金企信国际咨询

除Sanger测序技术与高通量测序技术之外，单分子测序技术亦为一种测序选择，该技术的特点是无需对DNA模板进行扩增。最初单分子测序技术采用与Sanger测序技术类似的荧光测序法。之后单分子荧光测序法由PacificBiosciences的单分子实时测序（Single-moleculeReal-timeSequencing,SMRT）技术平台继续发展。除荧光测序法外，纳米孔技术也是一种单分子测序的方向，目前相对成熟的单分子纳米孔测序仪来自OxfordNanopore。虽然单分子测序技术相较于高通量测序技术的读长更长，但是其单个碱基错误率在1~10%左右，高于高通量测序技术。

Sanger测序技术、高通量测序技术和单分子测序技术在成本、读长、通量和准确率等指标上具有不同的优劣势。高通量测序技术通量高，在大幅降低了测序成本的同时又保持了较高的准确性。Sanger测序技术与高通量测序技术相比，虽然读长较长、准确率较高，但是有着成本较高、通量较低的缺点。单分子测序技术与高通量测序技术相比，虽然读长较长，但是成本与准确率无法同时达到相近水平。因此，高通量测序技术是目前基因测序技术大规模商业化应用普及的主要推动力，在较长时间内仍将保持主流测序技术的地位。

（2）基因测序行业产业链：基因测序产业链的上游是基因测序相关仪器、耗材及试剂供应商，提供基因测序平台和解决方案。基因测序技术是基因测序仪的核心，在多种基因测序技术中，以Illumina、ThermoFisher和高通量测序技术是目前市场较为主流的测序技术。

基因测序产业链的中游是以实验室、研究机构、测序服务公司为代表的服务提供商，其构建大规模测序平台，并为其他用户提供测序，开发基因测序相关应用。基因测序产业链的下游是以政府、药企、医院及广大人群为代表的测序相关应用或服务的终端消费者。目前，产业下游逐步成熟的应用领域包括：多组学研究、人群队列基因测序计划、新药研发与创新、微生物检测、无创产前检测、肿瘤基因检测、辅助生殖等。

（3）基因测序行业上游的市场规模：根据中金企信数据，在应用场景不断拓宽，测序能力进一步加强的共同促进作用下，全球基因测序仪及耗材市场在过去数年间保持了两位数的增长。预计到2030年，全球基因测序仪及耗材市场将达到245.8亿美元的市场规模，中国基因测序仪及耗材市场将达到303.9亿元的市场规模。

数据整理：中金企信国际咨询

数据整理：中金企信国际咨询

（4）基因测序行业发展趋势：基因测序行业目前已经开始逐步成熟的应用领域包括：多组学研究、人群队列基因测序计划、新药研发与创新、微生物检测、无创产前基因检测、肿瘤诊断治疗、辅助生殖等。此外，在包括农林牧渔、食品安全、海关检验检疫、肿瘤早期筛查等其他应用场景仍然有巨大的发展潜力。

随着更高通量基因测序相关设备的陆续推出及各国人类基因组计划的持续推动，预计升级迭代及规模化效应将进一步降低测序成本，有助于基因测序更多地被应用于科学研究及临床医学中，新的应用场景将持续不断涌现，使得基因组学中下游产业得到长足的发展。

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