基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。测序服务市场是基因组学研究中增长最快的领域，通量的提高、精确度进一步提升、测序费用倾向平民化，这些因素促使了测序服务市场规模迅速增长，年复合增长率接近30%。临床诊断市场以及个人基因组测序依托测序平台的应用普及，使得基因测序服务应用前景更加广阔。

从1988年人类基因组计划启动开始，基因组学应用的壮阔前景开始展现在人类面前。1998年毛细管测序技术问世，测序提速10倍，原计划15年完成的人类基因组计划加快进度。2006年第二代测序仪诞生，成本下降百倍，形成“超摩尔定律”之势。随着测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，美国等西方发达国家已在这一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化。与上游不技术密集、资金密集的情况不同，中游技术壁垒较低，且对资金投入要求较低，是目前基因测序产业链中增速最快的领域，其应用场景贯穿疾病早期筛查、疾病辅助诊断、疾病伴随诊断全流程，并有望成为疾病诊断的金标准——疾病确诊。目前，我国基因测序行业企业数量已经超过160家，包括华大基因、贝瑞和康、达安基因等众多知名测序服务企业，无创产前筛查等技术已经实现广泛应用，成为保证新生儿健康的重要手段。受益于测序成本的下降和测序技术日趋成熟，基因测序的应用领域也在迅速扩大。根据预测数据，全球目前的基因检测市场容量为 200 亿美元。整体来看，测序服务是整个产业链中市场增长最快的，据中金企信国际咨询公布的《2020-2026年中国基因组测序行业市场调查及投资战略预测报告》统计数据显示：从2011年不超过10亿美元到2016年38亿美元，复合增长率为30%。数据显示，全球二代测序数据分析市场起步比较晚，2016年市场规模为3.8亿美元，2018年将达到接近6亿美元，复合增长率为22.7%。而且每年的增长率也有加速的迹象，从2013年的21.1%到2018年的24.5%，逐年在稳步的增长。近几年来基因测序市场飞速发展，目前全球有上千家厂商提供测序服务，美国拥有的测序仪有5492台，而中国排名第二，为259台，而这其中华大基因将近拥有2/3的测序仪，也是全国拥有测序仪最多的单位。在国内市场上，测序服务的发展也进入了白热化的阶段，截至2016年底全国共有233家提供基因测序服务的公司，主要分布在北上广、江浙一带，高度集中在一二线城市，广东地区主要以华大基因、瀚海基因、燃石医学等为代表；长三角地区以吉凯基因、伯豪医学等为代表；北京则主要有贝瑞和康、安诺优达、泛生子等。据数据显示，2007-2016年全球基因测序市场规模保持飞速发展的趋势。2016年，全球基因测序市场规模约为70亿美元。中国基因测序市场增速扩大，复合年均增长率高达20－25%。中国社会发展面临人口老龄化问题，促使国内医疗健康市场迅速扩大；此外，国内放开二胎政策，基因测序服务潜在市场进一步扩大，加之优生理念深入人心，未来我国基因测序服务产业将迎来良好发展环境。目前我国每年出生的缺陷新生儿约90万人，利用二代测序技术开展无创产前筛查市场前景巨大，未来市场规模将达100亿元；近年来肿瘤在全球范围内的发病率持续上升，未来中国肿瘤筛查的市场规模将达1000亿元，开展癌症病人个性化用药的市场规模可达100亿元。我国作为世界人口大国，基因测序市场规模较大。预计到2020年我国基因测序市场规模将达到180亿元，约占世界基因测序市场总规模的1/5。其中，无偿产前筛查和肿瘤诊断治疗市场总规模占比将超过70%，成为我国基因测序市场份额最重的部分。基因测序最主要的下游应用是临床检测和科研服务两方面，其中临床检测项目占据了70%以上的市场，以科研机构、药企、CRO 公司和第三方实验室等一线科研单位为用户群体的科研服务也占据了 25%左史的市场。随着基因测序技术的发展和临床转化的不断深入，临床检测市场未来的增长空间极大，因此我们预计未来临床检测的市场比重将会继续增加。在科研服务方面，测序市场的竞争已经异常激烈，但作为生命科学研究的刚性需求，整个科研服务的测序市场一直维持稳定增长，国家在这方面的投入也越来越大。此外，近年来基因测序也逐渐开始涉及环境污染治理、生物多样性保护、农牧业育种、司法鉴定等多个领域。

随着基因测序技术的发展，云计算、超级计算等技术的逐步成熟，基因库基础设施建设的逐步完备，相关政策法规的进一步完善，基因组学应用将会越来越普及，中国行业研究报告网分析预测，预计仅基因检测服务业在近几年内可以达到百亿级的市场。如果整合所有基因检测相关行业产业(产前诊断、干细胞治疗等)，该产业的市场规模有望超过万亿。基因测序技术已在医用和商用领域成熟应用，被广泛应用于个性化医疗、肿瘤和遗传病、微生物、农业、器官移植等方面。居民生活水平的提高、保健意识的增强，为无创基因筛查创造出巨大市场需求，基于基因检测的药物靶向治疗未来也有广阔的市场前景。