病理诊断是体外诊断的重要分支。病理诊断通常不能依靠仪器直接得出定性或定量结果，需由具备资质和丰富经验的病理诊断医师结合肉眼观察以及对组织形态的判断，得出诊断结果。在诊断领域内，病理诊断通常多为对疾病的最终诊断，具备最高的权威性，在业内属于“金标准”，因此大型医院均有专门的病理科。

病理诊断能够帮助临床医生更好地了解疾病特性，为及时制定更具针对性、更有效的肿瘤治疗方案提供依据，最大程度优化诊治疗效。病理诊断的规范化管理是助力实现肿瘤患者精准医疗的关键，随着人类基因组学、分子生物学、化医学研究的不断深入和发展，病理诊断已经从传统的形态学诊断发展到结合蛋白层面的免疫诊断、分子层面的基因诊断、基因组学分析等手段；病理诊断越来越深入精细，可为临床提供个体化用药、预后评估、疗效监测、早诊早筛等重要信息。精准病理诊断已成为精准医疗的重要前提，国家日益重视医院病理科从形态到蛋白到分子的全面业务发展，已明文规定三级综合医院病理科必须搭建分子病理平台（来源：《病理科建设与管理指南（试行）》；发布机构：卫健委（原卫生部）；生效日期：2009年3月）。从各个亚专科肿瘤的诊疗指南进展可看出，在组织学诊断的基础上结合免疫诊断、分子诊断方可做出精准诊断，特别是近三年来各指南都提出了很多分子靶标检测的重要性。

目前，病理诊断在美国、欧洲、日本等发达国家和地区发展较为成熟，许多发达国家的病理医生规范化培训已经持续数十年以上，对病理医生总体水平的提升起到了关键性的作用。

据中金企信国际咨询公布的《2021-2027年中国病理诊断行业市场分析及投资前景研究预测报告》统计数据显示：与发达国家相比，我国病理科发展相对滞后，一方面，我国病理诊断自动化程度低，病理诊断流程对手工依赖性高，人工核对验证的方式较普遍；另一方面，由于对病理医生的技术性要求高、培养周期长等因素，目前中国病理医生及实验室技术人员的数量严重不足，按卫健委（原卫生部）发布的《病理科建设与管理指南（试行）》，每100张病床至少配备1个病理医生和1个辅助人员，按2018年开放床位数计算，我国病理医生和辅助医生的数量均应在8.40万人以上，而同期我国病理医生（包括执业医师和助理执业医师）仅为1.8万人（数据来源：《中国卫生健康统计年鉴2019》；发布机构：国家卫生健康委员会）。而随着肿瘤发病率的日益上升，病理诊断的工作量不断加大，加之伴随诊断、分子诊断、远程会诊及数字病理等检测需求不断递增，病理科在满足临床对快速、准确、靶向、预测性病理诊断的需求方面，面临着巨大挑战。

目前，可应用在病理诊断行业的技术主要有细胞学诊断、免疫诊断和分子诊断。具体介绍如下：

（1）细胞学诊断发展概况

①行业定义：细胞学诊断是通过取得人体细胞后，经制片染色，由医生在显微镜下观察细胞形态结构，研究疾病发生的原因、发病机制，功能代谢改变与疾病的转归，从而为疾病的诊断、治疗、预防提供依据的技术。

细胞病理诊断（应用在病理诊断领域的细胞学诊断）是病理学的重要组成部分，因其具有简单、易行、安全、无创、能够重复检查等优点，广泛应用在人体组织和器官的疾病诊断中，如鼻咽刮片、溢乳涂片、宫内膜吸片、宫颈和阴道刮片、痰检、尿检、内镜刷片等以及甲状腺、乳腺、纵膈和肺、胸膜、肝脏等细针穿刺抽吸均可用细胞诊断的方法。细胞病理学的主要任务是对无症状个体进行癌前病变的筛检，对有症状或有体征患者进行诊断和鉴别诊断以及对肿瘤治疗后随诊。同时对难于获取相关组织进行病理诊断时，细胞病理学可以达到形态学诊断的目的，为肿瘤临床治疗提供依据。

上世纪八十年代，宫颈细胞涂片的巴氏分级诊断法引进中国，广泛应用于宫颈癌普查，宫颈癌的发病率明显下降。随着液基薄层制片和TBS诊断系统在宫颈细胞学中广泛应用，宫颈细胞学制片质量和诊断的准确率得到了明显的提高。

据中金企信国际咨询公布的《2021-2027年中国细胞学诊断行业市场发展战略分析及投资前景专项预测报告》统计数据显示：近年来，细胞学诊断领域也进一步扩展，除宫颈细胞学外，以食管、乳腺、甲状腺、淋巴结、肺、纵隔、肝、胰腺和胆管等其他领域的临床细胞学也逐步开展，推动了细胞学诊断技术快速向前发展。

②行业市场概况：目前，细胞病理诊断广泛应用于肿瘤诊断领域。以宫颈癌诊断为例，由于宫颈癌是迄今为止所有癌症中唯一已明确主要病因的癌症，引发宫颈癌变主要病因为人乳头状瘤病毒（HPV），在几乎所有的宫颈癌病人的宫颈组织中，均可以找到HPV病毒存在，通过癌前病变的早期诊断和治疗达到预防宫颈癌的目的。

根据国家统计局2018年人口普查统计，我国女性人口约6.8亿人，宫颈癌筛查适龄女性约为4亿人（21岁-60岁）。据中金企信国际咨询公布的《2021-2027年中国宫颈癌筛查行业市场分析及投资可行性研究报告》统计数据显示：调查估计我国适龄妇女宫颈癌筛查渗透率不足10%，每年仅为4,000万例（不包括卫健委两癌筛查）。而美国适龄妇女8,000万，每年检测量7,000万例，渗透率高达88%（数据来源：太平洋证券研究报告；发布日期：2018年1月14日）。如果城镇适龄妇女人群宫颈癌筛查渗透率能达到88%，剩余的农村适龄妇女渗透率能达到44%，那一年将有2.85亿次宫颈癌筛查，是现有市场规模的7倍。可见随着女性健康意识的提高，未来宫颈癌检测市场规模有望进一步扩大。

细胞病理诊断除了应用于宫颈癌领域外，在非妇科脱落细胞学和穿刺等领域中也大量应用，液基薄层制片与传统涂片相比显示病变的细胞更清楚，对于减少漏诊、提高肿瘤细胞的检出率具有重要意义。

随着分子生物学的发展和技术的进步，细胞病理诊断由于其本身的简单、易行、安全、微创甚至无创、能够重复检查等优点，在细胞学技术基础上发展了细胞原位杂交、免疫细胞化学p16/ki-67双染、循环肿瘤细胞（CTCs）检测等技术。一份细胞学样本，除提供形态学诊断以外，还能提供更多定性、定量和特异性的分子标记，成为病理企业创新的新方向和新的市场增长点。

（2）分子诊断发展概况：

①行业定义：分子诊断是应用分子生物学方法，通过检测受检个体或其携带的病毒、病原体的遗传物质的结构或含量的变化来为疾病的预防、诊断、治疗提供信息和依据的技术。其检测对象主要为核酸和蛋白质，以核酸分子诊断为主，广泛应用于肿瘤诊疗、传染病检测等领域，主要技术有荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链式反应（PCR）和高通量测序等。FISH技术可以对异常基因进行定位分析，最先被美国医学遗传协会允许用于产前辅助诊断，目前广泛应用于临床染色体异常的检测。近年来由于PCR技术和荧光PCR技术的推广应用，分子诊断技术在中国得到了快速发展，开始进入临床实验室。除单基因遗传病外，肿瘤、感染性疾病、基因多态性、多基因遗传病等也被纳入分子诊断的范围。伴随着人类基因组计划的完成，分子诊断开始从关注单个基因转向关注整个人类基因组。尤其是高通量DNA测序技术的突破性进展，我国分子诊断行业开始步入多方法学、多基因的高速发展阶段。

②行业市场概况：目前，分子诊断技术在我国肿瘤筛查、感染性疾病、遗传性疾病、血液筛查等领域已经有相对成熟的运用。据中金企信国际咨询公布的《2021-2027年中国分子诊断市场专项调查分析及投资前景预测报告》统计数据显示：在肿瘤诊断领域，分子诊断主要用于易感基因检测、早期诊断、辅助诊断及鉴别诊断，个体化治疗、预后和疗效评估等方向。当前，恶性肿瘤精准治疗前的精准诊断已成为重点关注领域，医院病理科正处于从形态学诊断、蛋白诊断到分子诊断的快速发展过程中。

分子病理检测项目在医院开展日益普及，多种检测内容不断获批准入。其中，肺癌和乳腺癌分子分型发展的最快，肺癌的NCCN（美国国立综合癌症网络）指南一年更新2-3次，且其中分子检测的内容时常更新。比如，肺癌从鳞腺癌IHC靶标鉴别，发展到EGFR、ALK、ROS1分子检测，进而发展出KRAS、HRAS、PIK3CA、HER2、RET、BRAF等其他分子检测需求，近年来指南已纳入基于NGS技术的多基因多突变位点的检测试剂盒。

分子诊断在肿瘤的良恶性鉴别诊断、亚型准确诊断，从而正确指导临床决策的应用方向也日益受到关注，特别是在一些病理诊断难度高的病种，如骨及软组织肿瘤、淋巴瘤、肾脏肿瘤、中枢神经系统肿瘤，分子靶标对鉴别诊断的价值很大，可明显降低误诊率和错误临床决策。如软组织肿瘤，亚型很多、形态学鉴别困难，免疫组化靶标特异性不够，但很多有特异性分子异常（易位/融合、扩增/缺失等），临床特征+形态+免疫+分子综合分析方可得出准确诊断，否则会误导或耽误临床治疗。

分子诊断将有望普遍应用于人群健康筛查与体检、重大疾病预警与诊断、公众分子基因档案建立等领域。随着医疗模式的转变，越来越多的人开始关注预防，这将会刺激分子诊断市场不断发展。

（3）免疫诊断发展概况

①行业定义：免疫诊断运用免疫学理论、技术与方法诊断各种疾病和测定免疫状态，其中应用到病理诊断的技术主要为免疫组织化学法（IHC，简称“免疫组化”）。免疫组化是利用抗原与抗体间的特异性结合原理和特殊的标记技术，对组织和细胞内的特定抗原或抗体进行定位、定性或定量检测的技术。免疫组织化学技术具有特异性强、敏感性高、定位准确、形态与功能相结合等特点，有利于病理学领域的深入研究，在现代病理诊断中起重要作用。

据中金企信国际咨询公布的《2021-2027年中国免疫诊断市场运行动态监测及发展前景投资预测报告》统计数据显示：我国免疫组织化学起步于20世纪70年代，最初免疫组织化学技术始于直接标记一抗的荧光免疫组织化学，该方法操作困难，效果不稳定。然后经改良引入过氧化物酶标记，可在光镜下观察抗原的分布及定位，为免疫组织化学技术的推广应用发展奠定了基础。随着单克隆抗体、过氧化物酶/抗过氧化物酶（PAP）法、卵白素生物素复合法（ABC法）、热抗原修复等技术的发明，免疫组化信号放大检测系统取得了长足的发展。进入21世纪，引入多聚物酶法克服了ABC法和内源性生物素结合而产品非特异性染色的缺陷；得益于抗体药物的理论和技术飞速发展，单克隆抗体制备技术快速迭代，更加成熟和高效。如今伴随着技术应用的设备自动化、标准化，免疫组化技术成为病理诊断及鉴别诊断、指导治疗及预后、肿瘤分化及分期、功能代谢研究的一项强有力工具。

②行业市场概况：免疫组化在病理诊断工作中应用广泛，可提供蛋白表达层面的客观证据，在肿瘤良恶性判断、确定肿瘤细胞来源、鉴别诊断肿瘤类型或亚型、肿瘤分化方向、肿瘤分级、预后判断、靶向治疗、微小转移灶的发现和确定等方向有广泛应用。

对于感染性疾病，通过免疫组化技术识别特定的细菌、病毒等微生物，提高感染性疾病病理诊断的准确性。目前在医院病理科常用的IHC抗体就有数百种，在病理诊疗中发挥重要作用。

此外，免疫组化还能用于靶向药物肿瘤靶标的测定、肿瘤化学性药物治疗反应的预测以及肿瘤预后判断的综合性评估，达到和实现伴随诊断意义。除应用在病理诊断领域外，免疫诊断还可应用于感染性疾病、激素检测、血液检测等非病理领域，是目前体外诊断领域规模最大、新增品种最多、增长速度最快的领域之一。