2020年中国基因检测行业重点企业竞争力分析及发展策略可行性研究

（1）产业发展历程：自2003年人类基因组计划完成以来，以基因组研究和基因测序为主的相关应用开始兴起。特别在2005年后，罗氏公司发布基于焦磷酸测序技术的454测序仪开始，测序成本大幅度下降，新的测序技术不断涌现，基因测序在全球范围进一步普及，越来越多的人类基因组和物种基因组解密完成。

2015年，Illumina公司首次将人全基因组测序价格降至1,000美金，2018年，华大基因率先将人全基因组测序价格下降至600美金。成本的持续下降促使了基因数据的井喷产出，进而助力参考物种基因组研究、大群体大队列基因组研究、大规模转录组研究、表观遗传学研究、宏基因组研究等领域飞速发展。

而以测序技术为代表的基因组技术的发展也大大加速了其他生命科学技术的发展，包括但不限于以质谱技术为核心支撑的蛋白质组学、代谢组学、脂质组学、糖组学、金属组学等组学技术发展，和基因组学一起从多个维度不断推动生命科学的系统性进展。与此同时，呈几何级数增长的基因大数据产出也派生出对信息科技的强大需求，融合派生出如生物信息学、生物超级计算和云计算、生物大数据、合成生物学智能设计、DNA生物存储等一系列跨学科应用。

基因科技在科研领域的不断突破，带动了生命科学和生物技术产业应用的全面兴起，如生物医学、生物材料、生物制造、生物农业、生物环保。特别是以基因检测作为核心技术支撑的精准医学更是成为其中的焦点，其代表性应用包括以无创产前基因检测、基因遗传病检测为代表的生育健康方向、以伴随诊断、液体活检、预测早筛为代表的肿瘤防控方向和以宏基因组学的方式进行传染感染疾病的精准诊断方向。这些典型的应用不但在准确率、安全性、适用范围、可扩展性上相较于传统诊断方法有明显的优势，且随着检测成本的进一步下降而不断普及。

（2）主要产业国内外生产企业分析：基因组相关产业已形成了包含科学发现、技术发明、产业发展的完整产业链条。高通量基因测序仪的代表企业是华大智造（华大基因同一控制人下的关联公司）、美国Illumina, Inc.。高通量基因测序技术在早期主要被应用于科研服务，中国的代表机构是华大基因、中国科学院北京基因组研究所等；国外代表机构主要是Psomagen公司（Macrogen的子公司），GENEWIZ（2018年被Brooks Automation公司收购），以及类似Wellcome Trust Sanger Institute等研究机构。全球范围内拥有高深度人全基因组测序技术平台的代表企业仅有中国华大智造和美国Illumina。

高通量基因测序技术目前较为广泛的应用在临床医学服务，代表性的有无创产前基因检测，中国的代表企业是华大基因和贝瑞基因；国外代表企业包括美国Natera、LabCorp（公司于2016年收购Sequenom）、瑞士罗氏公司（公司于2014年收购Ariosa）、Eurofins( 公司于2017年收购Life Codexx)、美国Illumina, Inc.（公司于2013年收购Verinata Health）。在遗传病基因检测领域，中国代表性的企业包括华大基因，国外代表性的企业Centogene, Igenomix 。基因测序技术在临床医学服务中重要应用有肿瘤防控基因检测。目前肿瘤辅助诊断手段包括分子检测（包含高通量测序）、质谱、免疫检测、生化检测等，各技术在应用场景上有所互补。

（3）基因检测主要应用领域现状：我国肿瘤基因检测处于行业生命周期中的成长阶段，尚未建立统一的行业规范。行业内众多公司均在加速核心技术开发、加强数据分析和解读能力方面寻找临床应用切入点、构建相对完整产业链；同时努力提高培养和保有人才的能力、建设符合患者需求的遗传/基因组学咨询体系，加大用户教育力度；拓展多组学样本获取渠道和产品服务销售渠道，加大市场准入力度，以及生物信息大数据积累和平台建设。由于国际局势复杂多变，依赖于国外进口仪器和试剂耗材的中下游企业未来发展面临的不确定性加大。基于自主国产测序平台，从事技术开发产品和服务的机构因政策扶持和成本可控未来有望提升在行业内的主动权，并且可凭借成本优势进行海外业务拓展。在基因检测方面，肿瘤伴随诊断产业链的国内代表企业有华大基因、吉因加、泛生子等；国外代表企业包括Myriad Genetics、GuardantHealth。

在感染防控领域，传统病原微生物检测方法如形态学检测、分离培养、生化检测、免疫学及核酸检测仍有着广泛的临床应用，涉及这些检测技术的代表性企业有华大基因、罗氏、西门子、雅培等。中通量基因检测产品方面，以多重PCR、微流控等技术为依托的基因检测技术也开始逐渐占领市场份额，代表性企业有生物梅里埃、赛沛等。华大基因也在中通量病原体检测产品方面进行布局，进行血流感染、中枢神经系统感染等不同症候群相关的主要病原体检测产品的研发工作。近几年，以基因测序技术为代表的宏基因组学高通量病原微生物检测技术凭借其检测效率高、检测通量高、检测准确度高的优势，在感染性疾病的病原学诊断领域的应用迅速由临床研究转化进入到临床应用。

质谱检测作为临床检测中逐步兴起的高端检测领域，在临床上可实现对部分传统检测方法的技术替代。在仪器制造方面，串联质谱仪器制造仍以进口品牌为主；在质谱检测方面，近年医院逐步增加的检测需求，国内有望率先在检测服务的提供上有所突破。临床较为普及的质谱检测主要用于新生儿遗传代谢筛查、维生素检测、药物浓度监测等领域。

随着医院基因检验中心的成立和第三方检验所的快速发展,精准医学检测综合服务在基因测序行业扮演着越来越重要的角色。精准医学检测综合解决方案，为医疗机构提供覆盖“高通量测序平台、高分辨质谱平台、高性能大数据分析及储存平台、传统检验平台”精准医学检测综合解决方案。作为核心高通量基因测序仪的代表厂商是华大智造（与华大基因受同一实际控制人控制的关联公司）、美国Illumina,Inc. Thermo Fisher。

（4）产业前景：21世纪被称为生命科学的时代，生物技术在医疗卫生、农业、环保、轻化工、食品保健等重要领域对改善人类健康状况及生存环境、提高农牧业以及工业的产量与质量正在发挥着越来越重要的作用。2016年12月，国家发展改革委印发的《“十三五”生物产业发展规划》指出，“十二五”以来，据中金企信国际咨询公布的《2020-2026年中国基因检测行业市场发展现状研究及投资战略咨询报告》统计数据显示：我国生物产业复合增长率达到15%以上，2015年产业规模超过3.5万亿元。

到2020年，生物产业规模达到8-10万亿元，生物产业增加值占GDP的比重超过4%，成为国民经济的主导产业。2019年2月颁布的《粤港澳大湾区发展规划纲要》中，更是把生物技术列为大湾区四大新支柱产业之一，把基因检测列为重点产业领域。

基因组学是研究生物基因组的组成，组内各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学。基因组学应用行业通过新型的基因测序仪分析生物样本（组织、细胞、血液样本等）的基因组信息，并将这些信息用于临床医学诊断、个体化用药指导、疾病发病机理研究、生命调控机制研究等领域。在可预见的未来，基因组学相关产业将在四大领域取得突破性的发展：①基因技术将被广泛应用于复杂疾病、农业基因组学、微生物学和宏基因组学等研究领域，将对人类健康、农业和环境保护带来巨大的变革；②基因技术应用于生殖健康，将显著降低出生缺陷，提高人类健康水平；③肿瘤基因组研究将揭示肿瘤的发病机制，肿瘤基因组测序技术成为肿瘤的个体化治疗的基础，将贯穿肿瘤疾病周期全流程，包括风险预测、早期筛查、分子分型、用药指导、预后监测等；④基因组技术与传统临床医学的最新科研结果结合，形成精准医疗，为疾病诊断、治疗、临床决策带来革命性的改变。

1、生育健康类服务的行业发展基本情况与趋势：生育健康类服务方面，在“健康中国2030”大背景下，国家连续出台多项政策指引来规范出生缺陷防控及产前筛查和诊断。以基因检测技术为代表的多组学检测技术在出生缺陷防控中的应用正在快速普及。随着检测成本的逐步降低，从卫生经济学上来看，NIPT有望逐渐成为唐氏综合征的主流筛查方式。随着人们对健康生活意识的增强，越来越多的家庭期望在产前阶段可以检测更多遗传性、发育性疾病，NIPT未来有望逐渐从仅仅检测21-三体、18-三体、13-三体扩展到其他染色体非整倍体、部分明确的染色体缺失/重复综合征，甚至单基因遗传病，同时对27种胎儿新发显性单基因病进行无创产前检测。

另外，从社会经济效益和时间成本等角度考虑，在孕前或孕早期进行扩展性隐性单基因病携带者筛查，对于出生缺陷防控意义重大，具有代表性的是南方多省对于地中海贫血的携带者筛查。在新生儿疾病筛查方面，美国是最早开展串联质谱技术进行新生儿疾病筛查项目的国家，英国、德国、澳大利亚、韩国、日本等国也已将串联质谱法新生儿疾病筛查列为法定强制筛查项目。我国采用串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病的筛查还未普及，但未来发展势头和空间值得期待。另外，孕妇相关产品和服务的市场规模呈现不断扩大趋势，孕期营养和保健成为孕妇最受关注的问题之一。孕期各个阶段合理饮食搭配和均衡营养摄入对于减少妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病，减少产后出血率，增加自然分娩率有非常重要的作用。目前，我国孕期营养检测市场仍处于起步阶段，未来预计将有较大的增长潜力。

2、肿瘤防控及转化医学类服务的行业发展基本情况与趋势：肿瘤防控及转化医学类服务方面，近年我国肿瘤发病人数不断走高，五年生存率有所提升，肿瘤新发患者和存量患者的增加激发了肿瘤筛查和伴随诊断的需求，随着基因检测产品在肿瘤防控方面应用的日益广泛，以基因科技为代表的精准医学检测将是肿瘤防控的发展趋势。2016年12月美国FDA审批通过首个基于高通量测序技术的伴随诊断产品，从2017年起多基因泛癌种基因检测产品陆续获批。

我国自2017年以来，进一步加大了对创新药品和医疗器械审评、审批的改革力度。近年来肿瘤新药和肿瘤检测试剂盒加速审批，为肿瘤用药的个体化检测及用药指导基因检测带来了广阔的发展空间。从基因检测产品维度考虑，市场上肿瘤相关的基因检测逐步从单一癌种、单一基因检测、单一药物向跨癌种、多基因检测、多用途、多种药物治疗方向发展，多基因泛癌种基因检测成为基于高通量测序技术产品的未来发展方向。同时，基于大众对于肿瘤早筛日益增长的需求，相关政策利好也相应出台并逐步落地，随着早筛技术的突破和产品研发的不断推进，肿瘤早筛将构成肿瘤防控的重要一环。

随着大型三甲医院对基因检测在肿瘤筛查和诊疗方面应用的重视度提高，业内领先的基因检测机构协助院方建设高通量测序实验室，以满足基因检测本地化快速交付、推进癌症组学研究、加速研究成果转化的需求。随着基于高通量测序技术的肿瘤检测产品商业化进程加快，以及配套设备的规范化程度提高，肿瘤检测产品和服务有望快速实现本地化发展，且向海外市场进一步拓展，以满足新兴发展国家对于精准医学方面的检测需求。

另外，大型医药企业逐渐加强与基因测序企业的合作，利用高通量测序为主的多组学技术形成的肿瘤真实世界大数据，发现肿瘤发生发展相关的目标信号通路和目标分子、以精准分子分型实现有效人群精细分群、以及发现不同人群和个人肿瘤多组学变化和临床疗效的关联关系，从而提升肿瘤新药研发效率和进行伴随诊断技术开发，全面参与到医学、药学与基因组学、生物信息学交叉集成创新的科技趋势中。

3、感染防控类服务的行业基本情况与趋势：微生物检测作为基因检测的重要应用领域，发展空间值得期待。以病原高通量测序技术为代表的微生物检测技术是未来的发展方向和趋势。相较于早期的分离培养、免疫学、PCR和基因芯片等检测技术，宏基因组高通量测序具有检测范围广、无需预先培养样本、检测通量高、可检测未知微生物的综合优势，预计未来应用前景较为广阔。

2016年美国FDA发布了基于高通量测序的传染病诊断设备的指南草案；2017年美国微生物学会专业实践委员会和实验室规范委员会及美国病理学家协会微生物资源委员会发布了《通用病原体检测的宏基因组高通量测序试剂盒确认》，标志着测序技术在国外也已开始进入病原体检测的临床应用。

2018年4月，《中华结核和呼吸杂志》发表了《中国成人医院获得性肺炎与呼吸机相关性肺炎诊断和治疗指南 (2018年版)》，高通量测序技术首次被写入呼吸相关指南。2018年9月，《临床肝胆病杂志》发表《终末期肝病合并感染诊治专家共识》，肯定了高通量测序在病原学诊断方面的重要作用。2018年9月，《中国实用儿科杂志》发表《儿童呼吸道感染微生物检验标本采集转运与检测建议（病毒篇）》和《儿童呼吸道感染微生物检验标本采集转运与检测建议（细菌篇）》，指出高通量测序在未知病原体的发现上有着显著优势。

2019年2月，首篇宏基因组高通量测序临床应用的专家共识《宏基因组分析和诊断技术在急危重症感染应用的专家共识》发表在《中华急诊医学杂志》上，标志着以病原高通量测序技术为代表的微生物检测技术已经深入临床，有着广阔的临床应用前景。

4、多组学大数据服务与合成业务的行业基本情况与趋势：从1990年人类基因组计划启动开始，基因组学应用的广阔前景开始展现在人类面前。1998年毛细管测序技术问世，测序提速10倍，原计划15年完成的人类基因组计划加快进度。2005年高通量测序仪诞生，高通量测序技术可以实现百万甚至千万个DNA分子的并行测序，在测序通量、周期与成本上都有根本性突破，形成“超摩尔定律”之势。随着测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，美国等西方发达国家已在这一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化。

随着基因测序的成本急速下降，测序读长越来越长，通量越来越大，以及以单细胞测序、stLFR技术等为代表的先进技术的应用，多组学数据积累速度加快。随之而来的生命云计算、大数据存储和分析的需求被不断激发和完善，相关政策法规的进一步完善，多组学大数据服务将会更广泛应用于在复杂疾病、农业基因组学、微生物学和宏基因组学等研究领域。高通量测序技术促进生命进入数字化时代，基因组合成技术赋予人类探索生命本质并改造利用的可能性，在医药、化工材料、农业、环境等方面展现出巨大潜力和应用前景。

合成生物学技术正促使生命科学从观测性、描述性、经验性的科学，跃升为可定量、可预测、可工程化的科学，全球在合成生物学领域的研发投入超过百亿人民币级别，美国在 2012 年发布的《国家生物经济蓝图》和 2014 年发布的《加快美国先进制造业发展》报告，均将合成生物学列为重要发展方向；英国、荷兰、瑞士、德国等国政府将合成生物学领域研究列为重点资助对象。2019年5月由包括中国在内的全球8个国家的16个顶尖合成生物设施机构联合发起成立合成生物设施联盟（GBA），致力于促进全球合成生物学产业发展，加速合成生物学和生物制造工艺工程的商业化。华大基因作为国内领先的合成生物学科研及产业机构，公司合成平台同时广泛服务于全球科研客户例如麻省理工大学、哈佛大学等及工业客户Amyris等。

5、精准医学检测综合解决方案的行业基本情况与趋势：近年来，在全球各国战略性投入精准医学的大背景引领下，国内外各类科研及临床机构竞相建立精准医学中心，以期实现从大样本到大数据到大科学，最终到临床应用的快速转化。精准医学的核心，是建立以基因组学为基础，包含蛋白质组学、代谢组学、脂质组学、糖组学、金属组学等为一体的多组学大数据平台，通过整合数据智能分析，以辅助甚至指导临床的预防、诊断、治疗和监控。

伴随着精准医学领域国家战略投入的不断上升，各国机构对于建立精准医学中心需求有望持续增加。一方面，将推动以基因编辑、基因合成、免疫治疗等为代表的最新生物医疗技术的进一步发展完善，大规模的科研也将催生更多应用，而新的应用则有望更快地通过临床实验后获得转化；另一方面，随着多组学技术的进一步完善，精准医学中心将更依赖于由基因测序仪、质谱仪等组成的大场景、多维度的数据采集系统，并越来越倚重高效的数据整合及智能分析系统。华大基因所布局的高性能大数据分析及储存平台一体机 HALOS，生物信息云计算平台BGI Online及多组学数据挖掘系统Dr. Tom将会发挥越越显著的作用.伴随着学术界及大众对精准医学的认知深入，现有较为明确成熟的一些临床应用，如生育、肿瘤、感染等方向的跨组学检测及诊断，将有望在临床方面获得更快速的推广和普及。