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基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。
人类大约有几万个基因，储存着生命孕育生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它同时也决定着人体健康的内在因素，与人类的健康密切相关。
基因发展历史：人们对基因的认识是不断发展的。19世纪60年代，遗传学家孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理的产物。20世纪初期，遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验，认识到基因存在于染色体上，并且在染色体上是呈线性排列，从而得出了染色体是基因载体的结论。
20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，尤其是沃森和克里克提出双螺旋结构以后，人们才真正认识了基因的本质，即基因是具有遗传效应的DNA片断。研究结果还表明，每条染色体只含有1~2个DNA分子，每个DNA分子上有多个基因，每个基因含有成百上千个脱氧核苷酸。由于不同基因的脱氧核苷酸的排列顺序（碱基序列）不同，因此，不同的基因就含有不同的遗传信息。1994年中科院曾邦哲提出系统遗传学概念与原理，探讨猫之为猫、虎之为虎的基因逻辑与语言，提出基因之间相互关系与基因组逻辑结构及其程序化表达的发生研究。
基因特点：基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。
含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。中金企信国际咨询专业编制《基因检测项目商业计划书》为企业投融资、项目立项、银行贷款申请、批地申请等提供专业化优质服务。
在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组，其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体。
据中金企信国际咨询公布的《2021-2027年中国基因检测行业市场分析及投资前景研究预测报告》统计数据显示：基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因，实际上并不是真正的等位，而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因，所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。
属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换)。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子（见基因调控）；在人、果蝇和小鼠等不同的生物中，也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前我国有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。
检测病种类型：
(1) D类34种：Graves病、桥本甲状炎、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、系统性红斑狼疮、慢性乙肝、慢性重型乙肝、自身免疫性肝炎、乙肝后肝硬化、原发性胆汁性肝硬化、 I型糖尿病、 Vogt-小柳原田综合症 、类风湿性关节炎、尿毒症、 Iga系肾病、非Iga系膜增值性肾炎、抗肾小球基底膜性肾炎、激素敏感型肾病、肾癌、发作性睡病、哮喘、骨关节结核、克罗恩病、再生障碍性贫血、Hiv感染和艾滋病、过敏性鼻炎、牙周炎、膀胱癌、食管癌、结肠癌、直肠癌、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎。
(2) E类9种：心脑血管疾病易感基因检测(包括原发性高血压、高血脂、冠心病、动脉粥样硬化、出血性脑卒中、缺血性脑卒中、房颤、老年痴呆、高血压合并左室肥厚 )；
(3) F类5种：糖尿病及其并发症易感性检测(包括Ⅱ型糖尿病、糖尿病并发肾病、糖尿病眼病、糖尿病心血管并发症、Ⅱ型糖尿病神经病变)；
(4) Gc类13种：男性肿瘤易感基因检测(包括肺癌、肝癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、结肠癌、直肠癌、喉癌、食管癌、胃溃疡、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌等)；
(5) Hc类15种：女性肿瘤易感基因检测(包括乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、食管癌、鼻咽癌、肺癌、原发性肝癌、胃癌、胃溃疡、结肠癌、直肠癌、喉癌、膀胱癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病等)；
(6) X类5种：胰腺癌、Ⅱ型糖尿病足、过敏性紫癜性肾炎、老年性白内障、慢性支气管炎。
(7) Y类5种：内源性高甘油三酯血症、高胆固醇血症、IIb型高脂蛋白血症、高脂血症人群的膳食干预敏感性；
(8) 美丽一号M1——健康美容基因检测；
(9) 美丽二号M2——肥胖易感基因检测。
基因病就是因为基因的突变，或基因的表达调控出现异常而引起的疾病。如果某种疾病是由一种基因异常引起的，就是单基因病。比如唇裂、血友病、色盲等。而绝大多数疾病是由多个基因共同作用引起的，称为多基因病。包括了大多数的常见病。比如冠心病、高血压、糖尿病、肿瘤和自身免疫病等。
多基因病发病率比较高，在人群中大多都超过1/1000。其发病基础更复杂，既受个体遗传因素和环境因素的影响，也与疾病本身的特性等有关。 只有通过综合分析和判断，才能对发病风险作出正确估计。当一个人由于遗传因素与环境因素共同作用，而对某种疾病的易感性超过一定阈值时，就可能发病。
现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关。根据基因概念, 人类疾病可分为三大类。
第一类为单基因病。这类疾病已发现6000余种,其主要病因是某一特定基因的结构发生改变,如多指症、白化病、 早老症等。
第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变,如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。
第三类为获得性基因病。这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。现代科学已证明：基因健康，细胞活泼，则人体健康；基因受损，细胞变异，则人患疾病。
由此可见，人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。2000年6月26日，英国和美国几乎同时向全世界宣布他们已经完成了具有时代意义的基因草图绘制工程。基因草图的绘制将为疾病的预防、诊断和治疗带来前所未有的转变。对可能患某种疾病的病人发出预告。
我们可以大胆地预测，在新的世纪中，基因将为医学发展提供广阔的前景。改变现有医生的看病模式。科学家们将解开人体基因组的全部密码，许多人会拥有记载着个人、生理和疾病奥秘的基因组图，医生会根据芯片上的遗传信息，做出综合评估和给出处理意见。
基因研究带来的进步：使用目前常用的临床诊断技术，诊断一经确定，疾病已经发生。由于病因性基因异常在发病前即已存在疾病发病前，甚至在胚胎期做出诊断，免除了人们疾病带来的痛苦和经济负担。
对于癌症、糖尿病等发病率高和死亡率高的疾病，从基因入手设计的治疗方案，可以达到无毒副作用的效果。目前国际上已有近400个基因治疗方案处于研究或临床实验阶段，预计在新世纪的后半叶，不少基因治疗方法将直接用于疾病的治疗。
基因技术将使药物更有个性。药理研究者可以按照你个人的情况配制药物，使你不会再出现药物不良反应，使药物治疗更为高效。在基因治疗中还可使用基因技术，将基因导入到进行分裂的干细胞中，不必用药疾病就可治愈。
最近我国已经启动的基础研究中心长期计划，将人类“疾病基因组学”理论和技术的创立，作为人口与健康领域的优先启动课题，围绕我国高发和有研究特色的若干疾病，如神经系统单基因遗传病、肿瘤（肝癌、鼻咽癌、白血病），多基因病（高血压、糖尿病、精神疾病），等展开研究，会使人们了解更多的基因方面的情况，为防治这些病提供更多有价值的信息。
有专家指出，随着筛检技术、基因改造和修护基因缺陷的进展，将使得医学可以消除一些致命的遗传性疾病，有可能使得人类能够决定自己的进化过程，从而建立一个“更健康”的物种。
医学研究表示，基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。
1、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。
2、疾病预防。疾病＝内因＋外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。
3、健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。
4、个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。
基因检测的作用主要体现在：
1.婴儿做基因检测
可以找到婴儿遗传性和非遗传性疾病的相关遗传基因并积极做好预防工作；可以保存婴儿基因，对以后基因突变所引起的癌症灯疾病进行基因治疗；婴儿的基因未受外界环境的的广泛影响，较好地保持着父母赐予的原始版本，基因具有高度的稳定性。婴儿基因保存的越早，基因就越原始，越纯正，越完整，保存的价值也就越大。婴儿基因的检测和保存，对他一生都有至关重要的作用，也有不可估量的意义。
2.儿童做基因检测
不仅可以掌控疾病易感基因，为一生的健康提供保证，还能分析其性格、爱好、脾气秉性发展特长.可以根据孩子的未来，让孩子健康成长，定向发展。再也用不着逼着孩子今天学钢琴，明天学绘画，后天学舞蹈等等，不仅让孩子受累，家长操心，也浪费了钱财，耽误了时间，影响了孩子的科学发展。
3.青年期做基因检测
可以根据你的性格、特点选择学科，确定学业方向；可以选择适合你的工作和岗位；可以在择偶中根据双方基因物质选择最佳匹配自己的人选，为双方的幸福，也为自子孙后代负到责任。
4.中年人做基因检测
就可以避免对重大疾病的担忧，更好地选择自己的工作岗位，更合理地安排自己的工作强度，更有效地防御外界污染，更轻松地干事业。
5.老年人做基因检测
就可以有效地预防老年时较易感疾病，如老年性痴呆、老年高血压、心脏病等，可以积极做好保健，延长健康年龄，提高生活质量，给家庭带来幸福。
6.夫妻共同做基因检测
就可以开创了基因家谱（这可能是你们家庭从来没有过的事情），不仅对自己健康有利，更为了子孙后代留下了最有价值的生命和健康信息，其意义无比巨大。
7.化学污染、物质污染接触者或病毒感染者做基因检测
就可以采取有效的预防措施，避免职业病的发生。如果居住或工作的地方有电磁发射塔，如在家具装饰材料地方工作的人，如果长期接触电脑，长期使用机器，长期看电视的人，还有如是有行业、煤炭行业、矿山行业的人等。
8.肥胖NA高血糖，高血脂性功能障碍者做基因检测
我们就可以明辨真假，采取有效的施法措施，让你早日解除痛苦，恢复健康。
9.有吸烟、饮酒习惯的人做基因检测
结果有两种，一是你身上没有烟酒能引爆的疾病易感基因，那就可以适当继续。第二种是如果有烟酒能引爆的疾病易感基因，那没什么说的，赶快戒掉，因为什么也不如生命和健康重要。
10、有疾病更应该做基因检测
将会为医生诊断和治疗提供可靠的科学依据，医生将根据检测结果准确地诊断是原发病还是继发病，并根据检测结果准确的制定医疗方案，使你的病能够早期接受有针对性的治疗，尽早恢复健康。
基因检测与常规体检都能起到早发现的疾病作用，但二者反映的是不同的阶段。
一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。我们通常所说的体检就是最常见健康检查，如B超、CT、抽血化验等，这些传统的健康检测方法是对一个人的现在的健康状况进行评估，例如CT发现某患者的身体某个部位有异常，加上医生对该患者的临床症状和体征，结合其他化验等综合判断，就可以诊断该患者现在是患有哪种疾病。但这些类型的体检都无法预知一个人以后会患什么病。换句话说，传统的健康检测是一种现证的，非预测性的检测。
而基因检测发现的是某人的基因与一般人群的基因存在哪些差别，根据流行病学调查发现这些差别对人的健康会造成什么影响，于是科学家推导出结论：某人的这种差别对他的健康会造成什么影响。这种研究方法也是其他健康检测使用的科学方法，只是其他检测看到的是现在，而基因检测看到的是将来。
基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。基因检测却不同，它的目的就是预防。是在没有病变产生前，通过个人基因缺损与对应疾病的相关度检测分析，给出患病易感度，就是尽量让本来要生病的人不生病或延缓病变。
基因检测与目前常规临床检测具有相辅相成的作用，当您查出具有某种疾病的不利基因的时候，积极改善生活方式，预防环境致病因，并到临床做适度的监控，就会避免悲剧发生。
人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的剖析，就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在，而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。基因检测则不然，通过基因检测完全可以准确地告诉你，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率，给你一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。
现代医学认为，疾病是由先天缺陷基因和后天外界因素共同作用产生的，几乎所有疾病的发生都与基因有关。因此在疾病预防方面，从遗传因素入手是非常重要的方向。近20年来，全球生命科学生物技术发展不断取得重大突破，从基因水平研究和预防疾病成为可能。基因检测就是通过简单提取人口腔黏膜细胞，对DNA进行检测的技术，可以迅速、准确地分析出人体内容易诱发哪些疾病相关的基因。通过对疾病易感基因的检测分析，找出每个个体不同的致病遗传基因，对未来发生严重疾病的风险作出评估，为医疗和保健养生提供准确的参考和依据，从而做到早发现、早预防、早治疗，指导每个人有针对性地开展疾病预防。
当前在我国基因体检，即从血液或其他体液和细胞检测一个人的DNA的技术。它可以用于诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的监测和某些常见病的监测。
目前国内已经有20余种疾病可以检测，如：心血管疾病、老年性痴呆症、深静脉血栓、结肠癌、乳腺癌、田径运动天才基因、骨质疏松症、慢性疲劳综合症、冠心病、心肌梗塞、动脉粥样硬化、卵巢癌、男性性功能、美容等。并且，这些检测的准确率可达99.99%。如果是用于对未来疾病的预测，准确率可达100%，如果是用于疾病诊断，则误差仅有1/10万，这比现有的临床化验诊断准确率高出了上万倍。
基因检测深远的意义：
1、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。
2、疾病预防。疾病＝内因＋外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。
3、健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。
4、个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。
基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗：
其实我们每个人一出生就有癌细胞，但相对我们又有控制癌细胞的抑癌细胞，当有外界因素刺激沉睡的癌细胞时，癌细胞会发生裂变，而癌细胞与正常细胞区别在于正常细胞繁殖到四十、六十代时会自然衰老死亡。而癌细胞不会，将会无限制的繁殖，很多人并不知道癌细胞从裂变开始到长成米粒大小的肿瘤需要十年左右时间，这时人体几乎没有任何症状，称为早期癌症。再由米粒大小长长成杏仁状的肿瘤只需一年左右的时间。这段时间为中期癌症，人体就会有一定的症状和反映，如果不及时发现与治疗，发展到晚期癌症只需要几个月的时间，早期癌症发现时把它切除就会根治，任何重大疾病早期阶段都很容易治疗，而且费用也很低。
基因检测可以有效避免临床误诊：
临床医学难免会有些误诊的发生，如我国拥有35亿资产的著名企业家王均瑶38岁死于直肠癌。直肠癌是所有癌症里最容易医治的，早期手术效果很好，即使换个直肠也只需几十万。可是该企业家的直肠癌前期一直当作胃炎医治，因而错过了最佳治疗期，导致悲剧的发生。再比如红斑狼疮的早期症状为感冒、胃痛等，如果不做基因检测，很容易当作感冒、胃病医治。
基因检测与新的生活方式：人体基因图谱的破译能使人类的健康发生质的飞跃，基因检测可以让人根据自己的遗传特点，理性地选择适合自己的生活方式。例如，通过基因检测发现你带有风湿病易感基因，那么你如果买房，就一定不要买潮湿的低层；如果检测出肺部有易感基因，少去空气污浊的地方，少做剧烈运动，定期对肺部进行保养和检测；如果有肝病的易感基因，要少喝酒，尽量乐观，少发火，同时采取措施避免接触肝病传染源等等。
基因检测越早做越好：
因为基因是与生俱来的，1岁跟80岁做基因结果都是一样的，更早帮助儿童建立适合他们的健康意识，从而提高他们整个人生的质量。美国每年有900万人进行疾病易感基因的检测，使美国女性乳腺癌发病率降低了70%，而随着我国“开展全民健康基因系统工程”的推广，将使全民健康水平得到根本性的提高。
在大多数人看来，基因与我们息息相关，基因研究始终高深莫测，而基因科学的应用则只是遥远的梦想。但事实上，尽管基因科学大面积应用于临床还有待时日，在某些局部基于基因的研究成果已然发挥了重要作用。
美国曾有一种叫芘迪尔（Bidil）的药物研制成功后，因效果一般而没有被批准应用于临床，而后却在1050名黑人中测试发现效果良好。由此在2004年被美国FDA批准为专门用于黑人的“种族基因型药物”，其理论依据就是人们的确在白种人和黑种人之间发现了不同的基因，而且影响了对药物的反应。
在我国，研究者为200名运动员进行了基因检测，根据检测结果向教练求证，结果发现每个运动员的暴发力、耐力等运动天赋早已清晰地写在基因上。
目前欧美发达国家中能够实行基因诊断的各类疾病已达2000种，并还在以每三到五天增加一个病种的速度递增。基因检测技术不但广泛应用于家族性遗传疾病/癌症的研究，而且还开始服务于没有家族史的健康/亚健康人士疾病风险预测。
在不久的将来，人们可以根据自己的基因检测结果，了解自己今后可能发生的疾病，提前进行针对性的生活方式转变；人们也可以根据检测结果，提前了解自家宝宝将来可能在哪些方面有特长；人们可以在患病后，根据自己的基因特点，找到最适合自己的治疗药物及方法，甚至美容用品等；人们还可以对照自己已故长辈的基因状况，为自己的习性、疾病等“认祖归宗”。
从测序进入解读阶段：
除经典遗传病外，高血压、糖尿病、哮喘等常见病均涉及多个基因的变异，在多个不良环境因素条件下被诱发；即使是由病原体所致的传染病也和人体基因密切相关，存在着易感者和耐受者；癌症的发生和多个基因的改变有关。根据基因变异对疾病发生的效应大小和性质，我们可以人为地将它们分类为致病基因或疾病风险基因。在浙江大学－迪诺遗传与基因组医学研究中心刚刚启动建设的“中国人重大疾病基因数据库”将为今后对重大疾病的基因解读提供标尺，进而提前10～30年预测疾病风险，并通过健康管理帮助人们推迟甚至避免疾病的发生。
临床应用需要严格规范：目前基因检测技术在欧美国家发展较快。比如在加拿大，针对部分肿瘤的基因检测已成为常规检测手段，而全部费用由国家支付。加拿大政府如此慷慨的原因恰恰是为了节约资金。因为经过卫生经济学家测算，他们发现对于一些肿瘤等疾病在早期进行有效预防远比后期治疗省钱。可惜的是，目前在我国卫生经济学方面的研究开展有限，用基因检测技术可能带来的巨大经济效益不能被明确测算出来，后续的政策、经济支持当然有限。
另外，当成功解读某人的基因特征后，如何针对性地进行健康管理需要一系列的后续研究提供证据支持，同时经过专业培训的基因检测、健康管理人员也是必不可少的。
还有，基因检测目前成本依然相对偏高，仪器试剂昂贵，专业性难度相当大。此外，还有可能引发焦虑、隐私暴露、歧视等心理学、伦理学、社会学等问题。
最后，疾病风险基因检测是新事物，因其受众广，预期市场大，吸引了许多人一拥而上，虚假广告和非法营销充斥，造成的社会偏见也影响着其发展，但我们相信，只要按照科学的规律办事，对开展基因检测的技术、机构进行明确规范，并大量培养专业人才，人们一定能够从基因科学的研究成果中获益。
目前能检测到的疾病易感基因总共有2000种左右，通过基因检测，人们可以了解自己的“内因”风险，做到有目的、有针对性的预防。
由于个体对药物的代谢强弱不同，盲目服用药品和保健品不仅造成金钱上的浪费，还可能对人体造成伤害。我国每年有250万人因药物不良反应而住院，每年有20万人因不合理用药而死亡。通过基因检测，人们一旦知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。同时，医院也可以辩证用药、因人而异，给病人找到最合适的药物，不仅可降低不必要的医疗支出，提高疗效，更避免对人体造成不必要的伤害。
美国每年就有近900万人次接受了检测，通过预知和医学干预，使大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%。而随着我国“开展全民健康基因系统工程”的推广，将使全民健康水平得到根本性的提高。
美国900万人接受基因检测，市场收益约为60亿美金。在英国，基因检测已经在健康超市里出现。基因检测在美英等国家就像体检一样普及，已经成为发达国家新兴的主导产业。
当前，中国拥有约14亿人口的消费市场，基因检测潜在需求规模已经超过百亿元。但由于我国基因检测行业仍处于发展初期阶段，产业规模较小，不能满足日益扩大的市场需求。而且中国每年基因检测量至少400多万人次以上，并且逐年递增，市场空间极其巨大，发展前景十分可观。预计未来我国两到三年内认识到基因检测重要性的人群将达到总人口的15%-25%，约有3亿人的市场潜在需求，每年基因检测量至少在1000万人次以上，市场空间非常巨大。
在未来两到三年内认识到基因检测重要性的人群将达到15%-20%，约有3亿人的市场潜在需求，每年基因检测量至少在500万人次以上，且逐年递增，如每人进行5000元的基因检测健康投资，其经济效益将突破百亿人民币。
在超过半数的中国城市家庭当中，儿童花费占家庭收入的20%以上，平均每年花费在6000元左右，家长在儿童培养方面投入很大精力，但遗憾的是家长根本没有科学的培养依据。因此，儿童也是基因检测市场的一个很庞大的目标群体。
专家表示：基因技术的发展必将给人类的生活和生命带来变革，引发医药业的大革命并带来巨大的市场商机。以基因工程制药、基因诊断和基因治疗、物种改良和环境改造等为主要内容的基因产业，是人类永远的“朝阳产业”。
